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丙二酸血症文献资料
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一例维生素B12无效型丙二酸血症患儿的护理
丙二酸血症又可称为甲基丙二酸尿症,是一种罕见的有机酸遗传代谢性疾病,属常染色体隐性遗传,婴儿期为其发病高峰年龄[1].是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素(VitB2,Cb1)的代谢缺陷导致甲基丙二酸等代谢产物在体内蓄积[2].临床表现以神经症状为主,亦可导致多系统损害[3].甲基丙二酸血症患儿临床表现各异,往往易误诊,见的症状和体征是反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力及肌张力低下.本病按治疗效果可分为维生素B12有效型和维生素B12无效型两种.我科于2010年11月收治甲基丙二酸血症患儿一例,现将护理体会总结如下.
