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希特林文献资料
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希特林蛋白缺陷症1例
病例 患儿,女,5/12岁,因"全身皮肤黄染4个月",于2011年5月6日入院.患儿出生后半月因"病理性黄疸"在我院住院7d,黄疸消退后出院.出院后黄疸再次复发且持续不退,无恶心、呕吐、腹胀、腹泻,无咳嗽、咳痰,无呼吸困难,无发热、盗汗等不适,大便2次/d,偶见陶土色稀便,小便黄,量正常.门诊以"病理性黄疸"收入院.入院查体:生命体征平稳,全身皮肤黄染,皮肤弹性好,无皮疹及出血点.
