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p53基因第6外显子文献资料
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乳腺增生病p53基因第6外显子突变检测
目的:探讨p53基因在乳腺癌发生早期的作用及早期诊断乳腺癌的分子病理指标.方法:用PCR-SSCP检测36例乳腺单纯性增生、31例不典型增生、30例乳腺癌中p53基因第6外显子突变,用DNA直接测序技术确定突变的碱基及其所在的密码子.结果:乳腺单纯性增生、不典型增生、乳腺癌中p53基因第6外显子的突变率分别为0、6.5%(2/31)、13.3%(4/30).6个点突变均为碱基替换,其中4个发生于第192密码子(CAG→TAG),2个发生于第213密码子(CGA→TGA),两者均导致多肽链合成提前终止.结论:乳腺癌不典型增生中存在p53基因第6外显子突变,该突变可能在乳腺不典型增生发展到乳腺癌过程中起重要作用,可作为早期诊断乳腺癌的辅助指标.
关键词： 乳腺增生病 p53基因第6外显子 突变
