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ACE基因插入/缺失及β2肾上腺素受体基因多态性与房颤的相关性研究
目的:研究血管紧张素转换酶基因插入/缺失(ACEI/D)多态性及β2肾上腺素受体基因(β2-AR+46A→G)多态性与心房颤动的相关性,寻找房颤发病的分子机制.方法:选择55例房颤患者(房颤组)及63例非房颤者(对照组),用PCR的方法检测两组ACE基因插入/缺失多态性,用RFLP法检测β2-AR+46A→G变异.结果:房颤组与对照组ACEI/D多态性缺失纯合型(DD型)、杂合子(DI型)、插入纯合型(Ⅱ)基因型频率分别为32.76%、41.8%、25.5%和19.0%、44.4%、36.5%;房颤组与对照组β2-AR+46A→G多态性Gly16纯合型、Arg16纯合型、Gly16/Arg16基因型频率分别是12.7%、17.47%、61.8%和14.3%、25.3%、60.3%;房颤组与对照组D等位基因、I等位基因分布频率为53.6%、46.4%和41.2%、58.7%;房颤组与对照组Gly16等位基因、Arg16等位基因分布频率为39.6%、60.4%和38.9%、61.1%;其中D等位基因分布频率在房颤组中较对照组明显增大;在9种不同基因型联合中发现,Gly/Arg型+DD型和Gly型+DD型的两种联合在房颤组和对照组间的分布有明显差异(P<0.05),且这两种联合基因型发病相对危险度(OR)=2.455(95%CI:1.080～5.579).结论:D等位基因可能是房颤的易患因素;ACEDD基因型与心肌纤维化及心脏重构的关系较为紧密,β2-AR基因+46A→G多态性、ID基因型和Ⅱ基因型与心肌纤维化及心脏重构无明显相关性;β2-ARGly16等位基因与ACEDD基因型的联合可能对房颤的患病有着潜在的影响.
关键词： 心房颤动 心房重构 ACE基因I/D多态性 β2肾上腺素受体基因多态性
