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多发性内分泌腺瘤病2型文献资料
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多发性内分泌腺瘤病2型的研究进展
多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)是罕见的常染色体显性遗传病,分为3个亚型:MEN2A、MEN2B及家族性甲状腺髓样癌.主要临床表现是甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进、先天性巨结肠及骨骼面部发育异常、口腔黏膜多发性神经纤维瘤等.其中MEN2B患者甲状腺髓样癌发病早、转移率高,并因特殊面容及多发性口腔黏膜神经瘤常首诊于口腔科.MEN2为10号染色体上RET原癌基因突变所导致.目前研究认为,基因型与甲状腺髓样癌发生时间和恶性程度相关,临床可根据基因型制定手术时间及计划.MEN2不同基因突变型引起了RET基本活性的转变,进而引起细胞内外信号通路的变化.本文对MEN2的临床表现、分子学基础、RET基因结构与功能的改变机制及MEN2的诊断与治疗等方面进行综述.
关键词： 多发性内分泌腺瘤病2型 甲状腺髓样癌 嗜铬细胞瘤 马方体征 多发性黏膜纤维瘤 -
甲状腺髓样癌RET基因突变的位点分析与靶向治疗进展
甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)是起源于甲状腺滤泡旁细胞(C细胞)的内分泌性肿瘤,侵袭性强,预后较差.RET基因突变已被认为是大多数MTC发病的分子基础,不同类型的MTC常见的RET突变位点不同,相应的临床表现和预后也有很大差异.RET基因检测为个体准确的基因诊断、分子风险评估、个体分析和早期预防管理提供有效的帮助.现如今,针对RET基因突变的MTC靶向治疗应运而生,且部分药物已被批临床应用,给予进展期MTC新的希望.
关键词： 甲状腺髓样癌 ret基因 多发性内分泌腺瘤病2型 靶向治疗
