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  • 江苏地区汉族人群编码Duffy血型基因DARC多态性研究

    作者:陈青;肖建宇;黄成垠;姚根宏

    目的 了解江苏地区汉族人群编码Duffy血型的Dufy抗原趋化因子受体(DARC)糖蛋白基因等位基因频率分布及多态性.方法 采用试管法检测江苏地区146名献血者红细胞表面Fya和Fyb抗原;PCR-SSP检测DARC基因的等位基因,同时应用PCR方法对其中随机50名献血者的DARC基因启动子区域GATA-1序列、相关外显子及侧翼内含子做扩增与测序分析,进一步验证PCR-SSP结果的准确性.结果 本组江苏地区汉族献血人群中,等位基因FY* 01/FY* 01的比例占87.67% (128/146),FY*01/FY* 02为12.33% (18/146),FY*01和FY*02等位基因频率分别为0.94和0.06,未见FY* 02/ FY* 02和FY* null/FY* null;该分布符合Hardy-Weinberg遗传定律.基因分型结果与血清学表现型完全一致;启动子区域GATA-1序列未见突变.结论 江苏地区汉族人群的FY*01和FY* 02等位基因频率与中国其他地区汉族人群基本一致;DARC基因的启动子区域GATA-1序列在江苏地区汉族人群中属于保守序列.

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