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AML1基因文献资料
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恶性血液病中涉及AML1的染色体易位
累及AML1基因的染色体平衡易位已报道20余种,其中12种易位所致的融合基因已被确定.伴AML1易位的恶性血液病异质性很大:①表现为不同的形态学亚型及免疫表型,包括急性髓系白血病(AML)、急性淋巴细胞白血病(ALL)、骨髓增生异常综合征(MDS)和慢性粒细胞白血病急性变(CMLBC);②部分对化疗敏感,预后较好;部分为治疗相关或有核辐射接触史,预后不良.
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儿童急性B淋巴细胞白血病TEL-AML1基因表达与预后的关系
目的 观察儿童急性B淋巴细胞白血病(B-ALL) TEL-AML1基因信号表达与预后的关系.方法 收集197例B-ALL患儿临床资料并进行随访,将病例分为持续完全缓解组和第33天未完全缓解、化疗中死亡和完全缓解后复发组(非持续缓解组).采用荧光原位杂交(FISH)技术检测TEL-AML1基因.结果 197例B-ALL中TEL-AML1基因阳性24例(12.2％);TEL基因丢失17例,多发生于TEL-AML1基因阳性病例(P=0.000);AML1基因额外信号增多83例,多发生于TEL-AML1基因阴性者(P=0.008).197例患儿随访到178例(持续完全缓解组150例、非持续完全缓解组28例),TEL-AML1基因阳性者持续缓解率高(P=0.029).非持续完全缓解组患儿中AML1基因额外信号增多8例,其中AML1基因扩增2例(1例为TEL-AML1基因阴性伴TEL基因丢失和AML1基因扩增).结论 应用FISH技术检测TEL-AML1基因有助于发现TEL和AML1基因的异常,这些特征对预后判断具有指导意义.
