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高风险胎儿文献资料
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应用多重连接探针扩增筛查高风险胎儿染色体亚端粒区变异
目的 探讨多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在产前大规模筛查染色体亚端粒区变异中的应用.方法 选取1050例高风险胎儿,抽取羊水或脐带血,进行核型分析和MLPA检测.染色体亚端粒区变异结果用染色体微阵列验证.结果 核型分析发现染色体非整倍体23例,末端异常8例.MLPA检出了所有核型分析发现的染色体非整倍体和末端异常,并对4例染色体末端异常提供了更清晰的描述.此外,MLPA发现5例核型分析为正常的样本存在染色体亚端粒区变异,经微阵列验证2例为假阳性结果,假阳性率为0.19％.MLPA实际检出染色体亚端粒区变异11例,检出率为1.05％.结论 将MLPA技术应用于大规模筛查高风险胎儿的染色体异常,可以缩短检测周期,发现亚微观染色体变异,为遗传咨询和产前诊断提供依据.
