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P1Pk血型系统中一例罕见p表型的分子遗传机制研究
目的 分析P1Pk血型系统中1例罕见p表型的分子遗传机制.方法 采用血清学方法鉴定先证者及其5个家系成员红细胞血型抗原和血清中的抗体.PCR扩增编码P1Pk的α1,4半乳糖基转移酶基因(α1,4-galactosyltransferase,A4GALT)编码区及侧翼非翻译区后进行测序分析,并通过克隆测序法鉴定先证者父母A4GALT基因单体型.结果 血清学实验证实先证者为罕见的p表型,其血清中含有抗-Tja抗体,而家系成员为常见的P2表型.DNA测序显示,先证者的A4GALT基因编码区存在1026-1029insC纯合突变,该处C碱基的插入可引起多肽链的移码突变,导致变异型α1,4半乳糖基转移酶比野生型多92个氨基酸残基;而其他家系成员在A4GALT基因该位点均为杂合性插入或野生型.结论 在中国人群中发现因A4GALT基因1026-1029insC导致的p表型,该表型携带有抗-Tja抗体.
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一例罕见P表型个体家系研究
目的 研究1例广东籍罕见P表型的血清学特点及其家系的分子遗传背景.方法 用血清学方法鉴定P表型,提取先证者及其家系成员的静脉血基因组DNA,采用PCR方法扩增.α-1,4半乳糖基转移酶[α-(1,4)galactosyltransferase,A4GALT]基因第3外显子,并对扩增产物进行直接测序分析.此外,用测序方法针对该家系中发现的变异在100名健康献血者中进行筛查.结果 先证者及其家系成员中共有5人为P表型,A4GALT基因都存在纯合的点突变c.100G>A(P.Va134Ile)及组合缺失插入突变c.418-428delllins34(P.Gln139Trpfs72);家系成员中有1人为P2表型,两条等位基因中一条为上述突变型,另一条为野生型.健康献血者中发现5名携带c.100G>A杂合突变,未发现c.418-428del11ins34突变.结论 A4GALT基因的纯合缺失插入突变导致无功能的等位基因是该家系罕见p表型的分子遗传基础.测序结果表明p表型的遗传方式为常染色体隐性遗传.
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P1PK血型不合引起习惯性流产的血清学及分子生物学研究1例
目的 对1例疑为P1PK血型不合引起习惯性流产患者进行血清学及分子生物学研究,明确患者血型及抗体特异性,阐述其分子遗传机制.方法 采用血清学方法鉴定患者及3个家系成员ABO、P1PK血型及血清中意外抗体;PCR扩增编码P1PK的α1,4-半乳糖基转移酶基因(α1,4-galactosyltransferase gene,A4GALT)第3外显子编码区序列,测序分析DNA序列,并做家系调查.结果 血清学试验证实患者及其姐姐均为P1PK血型系统的p表型,患者血清中存在抗-PP1PK(抗-Tja)抗体,测序结果显示患者及其姐姐均在第3外显子出现903C＞G(CCC＞CCG)的等位基因突变.结论 患者为罕见的p表型,由P1PK血型不合导致血清中产生的抗-PP1PK抗体引起患者习惯性流产,A4GALT基因第3外显子的903C＞G突变可能是患者p表型形成的分子基础.
