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Clif基因多态性与高脂血症的关联分析
目的:探讨Clif基因多态性与高脂血症的关系,为高脂血症的预防及治疗提供新的依据.方法:采用病例-对照研究设计,收集205例高脂血症病例组和281例正常对照组的血液标本和临床资料.通过特异序列聚合酶链反应(SSP-PCR),检测Clif rs2289709,rs62758860的基因多态性与高脂血症的相关性.结果:病例组与对照组比较Clif rs2289709,rs62758860无显著差异(P＞0.05).针对高脂血症进行分型,结果显示Clif rs2289709高脂血症IIb型病例组与对照组相比较,有显著差异性(P＜0.05).结论:Clif基因多态性与高脂血症IIb型存在相关性.
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中国汉族人群近日钟基因与高脂血症的关联
目的 针对中国汉族人群,开展Clock、Clif节律基因多态性与高脂血症间关联研究,以进一步探讨近日节律对高脂血症的影响与作用,为基于易感基因的靶向药物治疗提供新思路.方法 采用病例-对照关联分析(casecontrol association study),以明确诊断的205例高脂血症患者和281例健康对照者为研究对象,研究节律基因相关的基因位点与高脂血症易感性、疾病严重程度等临床表型之间的关系并阐明其机制.根据选取的节律基因位点Clock(rs3840267,rs3749474,rs10529257)和Clif(rs2289709),确定相关位点的基因型,采用遗传统计学分析确定基因型与临床表型之间的关联性.结果 通过Clock、Clif基因多态性与高脂血症的病例-对照分析,发现Clock rs 10529257等位基因显著增加了高脂血症的患病风险(8.51％ vs 13.95％,Paalleo=0.003,ORalle.=0.529,95％CI=0.346,0.809);Clockrs3840267、rs3749474和Clifrs2289709在病例组和对照组中无显著差异(P＞0.05).通过高脂血症分型后病例-对照分析,发现Clock rs 10529257在Ⅳ型高脂蛋白血症亚型病例组和对照组之间有显著差异(9.72％vs 13.95％,Palleo-Ⅳ=0.043,ORalleoⅣ =0.525,95％CI=0.278,0.991);Clif rs2289709在Ⅱb型高脂蛋白血症亚型病例组和对照组之间亦有显著差异(19.23％vs8.72％,Palleo-Ⅱb=4.738×10-4,ORalleo-Ⅱb=2.959,95％CI=1.645,5.322).通过病例组中总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇水平与两个阳性位点Clock rs 10529257、Clif rs2289709不同基因型比较发现,Clock rs10529257中-/A杂合子携带者与A/A纯合子基因型携带者的甘油三酯水平存在显著差异[(1.27±0.69) vs(1.76±1.22),P=0.01];Clif rs2289709中A/G杂合子携带者与G/G纯合子基因型携带者的甘油三酯、低密度脂蛋白分别存在显著差异[(2.31±1.81) vs (1.11±0.32),P=2.33×10-8;(2.83±0.98) vs (1.63±0.69),P=5.83×10-15).结论 本研究结果发现,节律基因Clock、Clif可能为中国汉族人群高脂血症疾病的相关基因.
