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高酪氨酸血症文献资料
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高效液相色谱法联合测定新生儿血中苯丙氨酸和酪氨酸的应用
目的 建立完善的高效液相色谱(HPLC)测定苯丙氨酸(phe)和酪氨酸(tyr)的方法,用于高苯丙氨酸血症和酪氨酸血症的诊断和鉴别诊断.方法 将患者血标本处理后用Aglient 1200系列高效液相色谱仪分离出苯丙氧酸和酪氨酸并计算其含量,根据苯丙氨酸、酪氨酸的浓度以及其比值诊断和鉴别诊断高苯丙氨酸血症和醅氨酸血症.结果 此种方法日间精密度均＜10％,符合本实验室对实验方法的要求,通过对489例正常新生儿的测定统计苯丙氨酸正常参考值范围为0.13～1.93 mg/dl,酪氨酸正常参考值范围为0.4～2.44 mg/dl,苯丙氨酸/酪氨酸正常参考值为0～1.81.使用高效液相色谱法和传统的时间分辨荧光法测定489例新生儿苯丙氨酸浓度,对两组数据进行两样本均数t检验,t=-5.79,P＜0.005,两组数据差异无统计学意义.结论 高效液相色谱法是一种有效的测定苯丙氨酸、酪氨酸的方法,该实验方法操作简单,特异性和精密度高,适于常规临床实验室开展.
