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代谢疾病/尿文献资料
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基于尿代谢产物测定的早产儿遗传代谢病筛查
目的 总结早产儿先天性遗传代谢性疾病的发病情况和治疗经验,以期提高临床医疗工作者对先天性遗传代谢性痰病的重视程度、认识和处理能力.方法 对2011年1月至2012年12月514例早产儿及100例足月儿通过气相色谱一质谱(GC-MS)技术检测其尿液中250种代谢产物.结果 514例早产儿中确诊为先天性遗传代谢病4例,阳性率为0.78％.分别为枫糖尿病1例,戊二酸血症1例,甲基丙二酸血症1例,一过性酪氨酸血症1例.100例足月儿中未发现先天性遗传代谢病.早产儿组有3例继发性肉碱缺乏症.结论 早产儿天性遗传代谢性疾病发生率较高,熟悉遗传代谢病的临床特点,利用尿液GC-MS技术检测遗传代谢病可提高早期诊断率,有利于降低围生期死亡率,避免或减轻神经系统损伤等严重后遗症的发生,促进优生优育.
