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少汗型外胚层发育不良症患者机体产热以及耐热性研究
目的：研究少汗型外胚层发育不良症（H ED ）患者运动过程中和运动后机体的产热和耐热性，分析皮肤散热措施的保护性作用，为研制针对 H ED患者的体外降温措施提供理论依据。方法选取12例 H ED男性患者和12例健康男性对照，在环境温度25℃和30℃，在跑步机上进行产热和耐热性实验，监测运动前后体温、心率、呼吸频率、血压、运动持续时间以及血浆盐浓度的变化。结果与对照组相比，HED患者体温明显升高（P＜0．05），体温升高后持续时间长（P＜0．05），运动持续时间短（ F＝9．985，P＝0．005），速度增加值更低（ F＝7．158，P＝0．014），血浆盐浓度升高（ F＝5．204，P＝0．033）；而心率、呼吸频率、血压的变化在H ED患者组和对照组之间差异无统计学意义。应用皮肤散热措施后，H ED成年组体温和运动持续时间与成年对照组比较差异无统计学意义。结论 H ED患者运动时体温明显升高，运动结束后体温仍维持在较高水平，且同等条件下运动时间短；可采用适当的辅助散热措施，降低H ED患者体温，以促进其运动和社交活动，恢复生活自信。
关键词： 产热 少汗型外胚层发育不良症 耐热性 跑步机 皮肤散热装置 -
少汗型外胚层发育不良症相关基因及其蛋白
少汗型外胚层发育不良症(HED)是一种罕见的起源于外胚层组织,如牙、汗腺、毛发等发育异常的遗传性疾病.目前,国内外有关HED的报道多为临床病例分析,而有关分子水平研究的较少.下面就HED的类型、基因定位、基因突变、基因功能和信号途径几个方面概述HED相关基因及其蛋白功能的研究进展.
关键词： 少汗型外胚层发育不良症 基因 蛋白 -
少汗型外胚层发育不良症eda-A1基因突变分析及其真核表达载体的构建
目的 克隆少汗型外胚层发育不良症(HED)eda-A1基因并进行突变分析,同时构建eda-A1基因编码序列突变型(M)和野生型(W)的真核表达载体pcDNA3.1(-)-eda-A1-M/W,为进一步明析eda基因的功能奠定基础.方法 设计含有BamH Ⅰ和Hind Ⅲ的酶切位点的引物,从HED患者和正常人外周血淋巴细胞中提取总mRNA,利用RT-PCR法克隆eda-A1(M/W)基因cDNA序列;并运用BamH Ⅰ和Hind Ⅲ双酶切pcDNA3.1(-)载体和eda-A1基因片段,将eda-A1(M/W)插入到pcDNA3.1(-)载体中,从而构建新的真核表达载体,命名为pcDNA3.1(-)-eda-A1-M和pcDNA3.1(-)-eda-A1-W.结果 成功克隆少汗型外胚层发育不良症eda-A1基因,并发现未见报道过的907位A→C错义突变,导致306位编码氨基酸由谷氨酰胺变异为脯氨酸;经PCR法、重组载体双酶切法、DNA测序验证,成功构建了pcDNA3.1(-)-eda-A1-W/M的真核表达载体.结论 成功构建少汗型外胚层发育不良症eda-A1基因(突变型和野生型)真核表达载体pcDNA3.1(-)-eda-A1-M/W,为进一步研究该基因在牙齿发育中的生物学作用奠定了实验基础.
关键词： 少汗型外胚层发育不良症 eda-A1基因 突变 真核表达载体
