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胃癌错配修复基因hMLH1突变与微卫星DNA不稳的关系
目的探讨胃癌错配修复基因hMLH1突变与微卫星不稳(MSI)的关系.方法采用PCR为基础的方法检测MSI;采用二维DNA电泳和DNA测序技术检测hMLH1突变.结果 68例胃癌中检出hMLH1基因突变3例,突变率为4.4%.hMLH1突变与肿瘤大小、分化程度、组织学类型、浸润深度和临床病理分期无显著相关.至少有1 个位点发现MSI 者17例(25.0%).将MSI分为高频率MSI(MSI-H,≥2个位点)8例、低频率MSI(MSI-L,仅为1个位点)9例和MSI阴性(MSS)51例3组,4例hMLH1基因突变均发生于MSI-H组,而MSI-L和MSS组未见有突变者.结论 hMLH1基因突变仅是部分MSI发生的原因,MSI的发生可能还涉及到hMLH1 以外错配修复基因改变.
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应用二维DNA电泳检测大肠癌错配修复基因hMLH1突变
目的探讨大肠癌错配修复基因hMLH1突变与微卫星不稳(MSI)的关系.方法采用二维DNA电泳和DNA测序技术检测hMLH1突变;采用PCR为基础的方法检测MSI.结果 76例大肠癌中检出hMLH1基因突变8例,突变率为10.5 %,检出MSI 20例,检出率为26.3 %.右侧大肠癌hMLH1突变和MSI的检出率显著高于左侧大肠癌(P＜0.05),hMLH1突变与肿瘤大小、分化程度、组织学类型、浸润深度、淋巴结转移和临床病理分期无显著相关.将MSI分为高频率MSI(MSI-H,≥2个位点)10 例、低频率MSI(MSI-L,仅为1个位点)10例和 MSI阴性(MSS)56例3组,8例hMLH1基因突变均发生于MSI-H组,而MSI-L和MSS组未见有突变者.结论 hMLH1基因突变与MSI多发生于右侧大肠癌,MSI的发生与hMLH1突变有关.
