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7α-羟化酶缺乏症文献资料
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一例17α-羟化酶缺乏症患者的护理
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属常染色体隐性遗传病.其中21-羟化酶缺乏常见,约占90%;其次是11β-羟化酶缺乏,约占5%;而17α-羟化酶缺乏症相对少见[1].自1966年由Biglieri等[2]报道第一例患者至今,全世界仅报道约150例[3].17α-羟化酶缺乏症的典型临床表现为女性以及外表为女性的患者第二性征不发育,原发闭经和低肾素性高血压,或者外生殖器性别难辨的患者有低肾素性高血压,低血钾和碱中毒的表现,一些染色体核型为46,XY的患者还可以在腹股沟区触及"包块"[1].我科2009年9月收治一例17α-羟化酶缺乏的患者,经明确诊断,及时治疗和精心护理后,症状得到好转后予以出院,现报道如下:
