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卵睾型性发育障碍文献资料
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卵睾型性发育障碍八例临床分析
目的:分析卵睾型性发育障碍患儿的临床特征,探讨合理有效的治疗方案。方法回顾性分析8例卵睾型性发育障碍患儿的临床资料,行染色体、腹部B超、性激素水平和性腺病理检测。结果8例卵睾型性发育障碍患儿,社会性别2例为女性,6例为男性。临床表现为尿道下裂、隐睾、小阴茎4例,女性阴蒂肥大伴勃起2例,女性外阴伴阴唇内肿物2例。染色体核型分析3例为46,XY SRY阳性、3例为46,XX、1例46,XY(66%)/XX(33%)、1例45, XO(18%)/46,XY(62%)/47,XXY(20%)。病理活检结果5例左卵巢右睾丸、1例双侧卵睾,1例左卵睾右睾丸,1例左卵睾右卵巢。7例行手术治疗,终选择性别与社会性别一致。有2例接受性激素替代治疗。结论卵睾型性发育障碍临床表现多样,及早诊断和治疗对患儿的身心健康至关重要。治疗方案的选择应根据患儿自身特点,实现个体化治疗。