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G1686A外显子位点文献资料
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血栓素A2受体基因多态性在脑梗死发病中的作用
目的 探讨中国汉族人群血栓素A2受体(TXA2R)基因C795T、T924C和G1686A 3个外显子位点的多态性与脑梗死的关系. 方法 选择自2009年10月至2012年9月台州市中心医院和上海交通大学医学院附属瑞金医院收治的156例脑梗死患者(脑梗死组)以及157例门诊体检正常者(对照组),采用酶比色法检测三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及已糖激酶法测定血糖,采用聚合酶链反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)技术检测静脉血中C795T、T924C和G1686A外显子位点多态性的基因型. 结果 脑梗死组患者血清TG、血糖浓度及血压(收缩压、舒张压)与对照组比较差异均有统计学意义(P＜0.05).脑梗死组TXA2R基因C795T、T924C和G1686A外显子位点的基因型及等位基因频率分布与对照组相比差异均无统计学意义(P＞0.05).TXA2R基因C795T与T924C之间、C795T与G1686A之间、T924C与G1686A之间的连锁不平衡系数分别为0.949、0.894、0.890. 结论 TXA2R基因3个外显子位点的突变可能不是中国汉族脑梗死患者的独立危险因素;TXA2R基因C795T与T924C、C795T与G1686A、T924C与G1686A之间均存在着强连锁不平衡.
