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微管蛋白基因文献资料
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多小脑回畸形的分子遗传学研究进展
多小脑回畸形是脑皮质发育畸形中常见的一种类型,以在大脑皮质中有多个过度折叠的小脑回为特征,临床表现主要为癫痫、发育迟缓、智力低下和脑性瘫痪,主要依靠核磁共振成像检查做出临床诊断.近年来随着新一代测序技术的应用和人类脑研究计划的启动,对多小脑回畸形的病因和发病机制有了更多的认识.现已发现多个微管蛋白基因家族的基因突变可导致多小脑回畸形.本文总结多小脑回畸形的临床、影像学、病因等特征,特别阐述了新的基因学研究进展.
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微管蛋白基因突变与大脑皮质发育畸形关系的研究进展
有关大脑皮质发育畸形(MCD)的遗传学研究发现,MCD与一些非离子通道家族基因突变相关,微管蛋白基因即为其中重要的一类.现已发现其主要与MCD中的脑小无脑回、无脑回、多小脑回等畸形相关.本文现以大脑皮质发育的3个关键环节为主要依据,对上述疾病与微管蛋白基因的关系从多方面做一综述.