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多巴胺D2、D3受体基因多态性与汉族人精神分裂症相关研究
目的 探索多巴胺D2受体(Dopamine D2 receptor,DRD2)基因第8外显子Taq I A位点多态和多巴胺D3受体(Dopamine D3 receptor,DRD3)基因第5内含子Msp I位点多态与汉族人群精神分裂症是否关联及其在不同性别是否存有差异.方法 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction-re-striction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)及DNA测序技术,对317例精神分裂症患者及310名对照DRD2 Taq I A基因多态性和DRD3 Msp I位点基因多态性进行检测.结果 患者组与对照组间DRD2 Taq I A位点等位基因分布差异显著(P<0.01)、两两基因型对比(A1/A2与A1/A1相比:P<0.05;A2/A2与A1/A1相比:P<0.叭)及两基因型联合对比(A1/A2+A2/A2与A1/A1:P<0.01)组问差异也显著.性别分层研究DRD2Taq I A位点女性组间差异显著(P<0.01),男性组间差异无意义(P>0.05).DRD3 Msp I位点的基因型频率、等位基因分布及性别分层分析等所有数据均显示患者组与对照组之间差异无统计学意义(P>0.05).风险因子趋势检验结果 DRD2 Taq I A位点等位基因A2:P<0.01;DRD3 Msp I位点等位基因2:P>0.05.结论 所得数据支持DRD2 Taq I A位点等位基因A2可能为精神分裂发生的风险因子,特别对女性而言.数据分析不支持DRD3 Msp I位点基因与精神分裂发生有关.此结果 需更进一步研究证实.
