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May-Hegglin文献资料
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May-Hegglin异常1例报告并文献复习
1临床资料患者男,26岁,大专生.因术前体检发现血小板减少而行骨髓穿刺涂片检查.患者自诉无身体不适.体格检查:T37℃,P 78次/min,BP 179/86 mmHg,发育正常,营养中等,神清,检查合作,皮肤巩膜无黄疸及出血点,浅表淋巴结不大,心肺未见异常,肝脾未触及,神经系统检查正常,因其深信自身为女性曾服用雌激素约4个月,致乳房隆起约鸽蛋大小,喉结欠明显,阴茎短小约6 cm,睾丸直径约1.5 cm.实验室检查:Hb138 g/L,RBC 4.16×1012/L,WBC 5.54×109/L,中性0.69,淋巴0.21,单核0.06,嗜酸0.03,嗜硷0.01,BPC 68×109/L,肝功能检查正常,PT、APTT、TT、纤维蛋白原检查正常.
关键词： May-Hegglin 异常 -
遗传性May-Hegglin异常的研究进展
May-Hegglin异常是一种具有血小板减少、巨大血小板、白细胞包涵体三联征的常染色体显性遗传病.本文综述了May-Hegglin异常在分子水平上的发病机理以及临床特征.
关键词： May-Hegglin 异常 发病机理 诊断
