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MET融合基因文献资料
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小概率大意义:MET融合基因融合谱的故事
2016年,《Nat Med》上发表了一篇内容为"复现的MET融合基因代表小儿胶质母细胞瘤中的一类药物靶标"的文章,MET融合基因因此得到了广泛关注.该作者对53例小儿胶质母细胞瘤患者的肿瘤及血液DNA和5例小儿胶质母细胞瘤细胞系进行了全基因组测序,确认了约10%小儿胶质母细胞瘤的病例中涉及先前未确定的MET融合基因.包括1例TFG-MET融合基因,1例CLIP2-MET融合基因和首次发现的2例PTPRZ1-MET融合基因.这些MET融合基因激活促分裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号传导,诱导侵袭性胶质细胞肿瘤.在PTPRZ1-MET融合基因中,MET的表达由高活性的PTPRZ1启动子驱动并导致MET过度表达.在没有RNA-seq数据的另外两个肿瘤中,通过PCR也确认了该融合亚型.使用MET抑制剂克唑替尼治疗MET融合的小儿胶质母细胞瘤患者,导致肿瘤缩小和症状缓解.