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癫痫/药物疗法/遗传学文献资料
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精准药物治疗在遗传性癫痫中的应用
癫痫遗传病因的研究进展提高了对潜在致痫机制的认识,使靶向治疗成为可能.理想的抗癫痫药物,是一种能够影响由致病性突变导致功能变化的药物.在此,笔者将描述精准治疗在遗传性癫痫中的应用.目前已经明确的精准治疗包括生酮饮食在葡萄糖转运因子1(GLUTl)缺乏患者中的使用,钠通道阻滞剂在KCNQ2脑病中的应用,雷帕霉素靶蛋白(mTOR)通路抑制剂在SCN2A和SCN8A脑病中的应用等.这些现行可用的主要治疗,被重新定义用于癫痫的精准治疗.主要针对在遗传性癫痫中靶向治疗的新型药物的发展,将大大提高癫痫的治疗效果.
关键词： 癫痫/药物疗法/遗传学 综述
