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Klinefelter综合征伴糖尿病三例
例1男,46岁.因“口干多饮9年,双下肢浮肿1年”入院,患者9年前无明显诱因下出现口干多饮,诊断为“糖尿病”,目前口服“伏格列波糖(0.2mg/次,2次/d)+格列齐特片(80 mg/次,2次/d)”控制血糖,空腹血糖20 mmol/L,餐后2h血糖30 mmol/L,伴肢端麻木,1年前出现双下肢浮肿,可自行消退,反复多次,近1个月浮肿持续存在.患者已婚未育.体格检查:指间距175 cm,身高174 cm,体重58 kg,BMI19.1 kg/m2,无胡须,无腋毛,无喉结,声音偏细,无乳房发育,智力可,阴毛稀疏,阴茎及睾丸小,Tanner分期P3G2,双下肢重度浮肿.入院后查相关检查,空腹葡萄糖,17.53mmol/L,空腹C肽,1.26 ng/mL;餐后2hC肽,1.27 ng/ml;糖化血红蛋白A1c,13.6％;糖尿病自身抗体:阴性;肝功能:白蛋白,27.5 g/L,血脂:甘油三酯,1.74 mmol/L,总胆固醇,11.13 mmol/L,尿微量白蛋白,2 500.0 mg/L,性腺激素全套:促卵泡生成素,62.44 mIU/ml(参考值1.37 ～ 13.58),促黄体生成素,25.71 mIU/ml(参考值1.14 ～ 8.75),雌二醇,21pg/ml(参考值11 ～44),孕酮,＜0.1 ng/ml,睾酮,11.60nmol/L(参考值4.94 ～32.01),泌乳素,12.43 ng/ml,绒毛膜促性腺激素,＜ 1.20 mIU/ml;阴囊彩超示两侧睾丸发育不良考虑,左睾丸15 ×9×11 mm,右睾丸16×10×12 mm.垂体MR平扫及增强、肾上腺CT正常.外周血染色体核型分析(400带,G带)为47XXY.
