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DI蛋白质酪氨酸激酶文献资料
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JAK2V617F突变在诊断真性红细胞增多症的应用研究
目的 探索JAK2V617F突变在真性红细胞增多症诊断与鉴别诊断中意义.方法 对38例确诊为真性红细胞增多症患者、20例继发性红细胞增多症的患者和20例正常健康对照者的外周血中性粒细胞基因组DNA进行提取,并应用等位基因PCR技术和PCR产物直接序列测定对JAK2基因第14号外显子第1849位核苷酸是否存在G→T突变,以确定JAK2V617F突变诊断真性红细胞增多症的特异性,同时比较二种检测方法的敏感性和特异性.结果 应用PCR产物序列测定的方法在38例真性红细胞增多症有32例(占84%),在20例继发性红细胞增多症和20例正常健康对照组中均发现一例突变,而用等位基因特异性PCR技术在38例真性红细胞增多症检测到35例(占92%)存在JAK2V617F突变,并经过PCR产物正反序列测定得到证实,在20例继发性红细胞增多症和20例正常健康对照组中均发现一例突变.结论 JAK2V617F突变的检测可作为诊断为真性红细胞增多症的特异性分子标志物,而等位基因特异性PCR技术在检测JAK2V617F突变中较PCR产物序列测定具有更高的敏感性和特异性,更适合于临床实验室常规开展.
关键词： DI蛋白质酪氨酸激酶 点突变 红细胞增多症 真性/诊断
