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脂联素受体1基因多态性和多囊卵巢综合征的初步研究
目的 研究脂联素受体1基因rs1139646C/G和rs10920531C/A单核苷酸多态性与中国汉族多囊卵巢综合征(PCOS)妇女的相关性.方法 PCOS组和对照组各80例,PCR分别扩增rs1 139646C/G和rs 10920531 C/A上下游各250个碱基,PCR产物直接基因测序.结果 PCOS组和对照组的rs1139646C/G位点中,全部为基因型CC的纯合子,两组的基因型频率、等位基因频率差异无统计学意义(P＞0.05).PCOS组和对照组的rs10920531C/A位点基因型频率、等位基因频率差异无统计学意义(P =0.683、0.580),两个位点的遗传连锁不平衡分析差异也无统计学意义(x2=0.307,Fisher'sP=0.579610,Pearson'sP=0.579608).结论 脂联素受体1基因rs1139646C/G和rs10920531C/A单核苷酸多态性与中国汉族PCOS妇女的发病无关,遗传连锁不平衡分析与PCOS无关,中国汉族人群中rs1139646C/G是比较稳定的位点,未发现该位点的突变,但终结论有待进一步研究论证.
关键词： 受体 脂联素/遗传学 多囊卵巢综合征/遗传学 -
多囊卵巢综合征:一种古老的疾病
在对古代医学文献的研究中,笔者发现多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)可能是一种远古时代的疾病.因为PCOS妇女从中获益,使PCOS在人类的进化史中可以一直存在.同时笔者还发现与PCOS有关的基因变异在种族间相似的可能性也将提高.PCOS是一种在远古时期就存在的疾病,还是在现代社会中由于肥胖人口数量的增加使代谢压力变大,而发展形成的一种疾病尚不确定.如果是远古时期的疾病,那么基于它的生殖缺点,为什么还会持续存在至今?PCOS的古老性及其进化史是否可以对其基因组成提供理论依据?
关键词： 多囊卵巢综合征/遗传学 进化
