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遗传性脊髓小脑型共济失调7型文献资料
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遗传性脊髓小脑型共济失调7型一家系的临床及基因突变分析
目的研究中国人遗传性脊髓小脑型共济失调7型(SCA7)的基因突变和临床特征.方法应用聚合酶链反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)等技术对一个表现为共济失调、视力下降、视网膜变性的家系(6位成员,包括2个患者)的SCA7基因内CAG三核苷酸重复序列进行检测,并对异常等位基因片段进行DNA直接测序,分析基因型和表型之间的关系.结果检测出该家系内2个患者的SCA7等位基因CAG重复数目为71,而该家系内其他表型正常的SCA7等位基因CAC重复数目为7～9.结论 CAG过度扩增为SCA7的致病原因,分子遗传学分析有助于SCA7的诊断以及症状前患者的预测.
关键词： 遗传性脊髓小脑型共济失调7型 临床 突变分析
