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亨廷顿舞蹈病的临床特征及基因分析
目的 研究亨廷顿舞蹈病(HD)患者的临床特征和遗传学特点,并探讨基因型和临床表型相关性.方法 收集45个亨廷顿舞蹈病家系临床资料,并采用简易精神状态评价量表(MMSE)对HD患者及其家系成员的精神状态进行评分.使用聚合酶链式反应(PCR)扩增HTT基因1号外显子,再进行毛细管电泳片段分析.对取得的数据进行处理和分析.结果 HTT基因检测阳性[(CAG)n拷贝数大于39次]共56人,其中35人已发病,21人为症状前患者.患者平均发病年龄(39.34±10.93)岁.首发症状均为舞蹈样动作,部分患者伴有精神行为异常、认知功能障碍的组合形式同时出现.认知功能评估在不同病程组比较差异有统计学意义(P＜0.05).发病年龄和HTT基因CAG病理拷贝数呈负相关(r=-0.769,P=0.000).结论 HD是一种具有高度临床异质性和遗传异质性的神经变性疾病.发病年龄越早HTT基因CAG病理拷贝数越高,反之越低.患者认知功能与病程密切相关,病程越长,认知功能障碍越易产生.精神行为异常常见的表现为易激惹.
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广西地区脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病患者的基因诊断及临床特征分析
目的:研究广西地区脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病 (SCA3/MJD)患者的基因突变及临床特征.方法:应用聚合酶链反应(PCR)、毛细管电泳(CE)片段长度分析、测序方法对临床诊断为脊髓小脑性共济失调103名患者及"健康"家系成员进行SCA3/MJD基因CAG重复拷贝数检测.结果:共确诊43名SCA3/MJD患者及症状前患者;患者的发病年龄与CAG重复拷贝数呈明显的负相关关系(r=-0.683,P＜0.05),并存在遗传早现现象,临床特征中锥体束征与CAG重复拷贝数呈正相关(r=0.808,P＜0.05).结论:广西地区的SCAs患者主要为SCA3/MJD型,CAG重复拷贝数具有一定的临床意义.
