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内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白AⅠ基因MspI酶切位点多态性
探讨中国人内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白AⅠ基因MspI酶切位点变异频率及其对血脂、载脂蛋白水平的影响.应用多聚酶链反应对成都地区汉族255例正常人和134例内源性高甘油三酯血症患者apoAⅠ基因启动子(-78 bp)及内含子I(+83 bp) 两个MspI限制性片段多态性进行分析.内源性高甘油三酯血症组及对照组载脂蛋白AⅠ基因M spI的多态性以G/G基因型占优势.载脂蛋白AⅠ基因启动子区MspI酶切位点A等位基因频率内源性高甘油三酯血症组显著高于对照组(0.350比0.273,P<0.05),并显著高于欧美的白种人(0.300 vs 0.120～0.191, P<0.01),而+83 bp T 等位基因则未见差异.在所研究对象中具有A/A基因型者血清甘油三酯水平、甘油三酯/高密度脂蛋白胆固醇比值及载脂蛋白CⅢ水平较具有G/G及G/A基因型者显著升高(P<0.05),血清载脂蛋白CⅡ水平有增加趋势(P>0.05).载脂蛋白AⅠ基因启动子(-78 bp)MspI酶切位点的突变与中国人内源性高甘油三酯血症有一定关联,载脂蛋白AⅠ基因A/A基因型对血清甘油三酯、载脂蛋白CⅡ水平及甘油三酯/高密度脂蛋白胆固醇比值的升高有一定影响.
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载脂蛋白AⅠ基因启动子和内含子1中的单核苷酸多态性对其表达的影响
目的 构建含 ApoAⅠ基因调控区和荧光素酶报告基因的真核表达载体,探讨 ApoAⅠ基因启动子区域-75 bp G→A置换及第1内含子+83 bp C→T置换对 ApoAⅠ表达的影响. 方法 采用PCR方法扩增人染色体中含 ApoAⅠ基因-145～+289 bp的DNA片段,筛选出含 ApoAⅠ AA/CC基因型(-75 bp变异,+83 bp无变异)、GG/TT基因型(-75 bp无变异,+83 bp变异)及GG/CC(-75 bp和+83 bp均无变异)的DNA片段,构建含以上3个基因片段的pUC重组载体,经SacⅠ和BglⅡ酶切后,再将不同的DNA片段连接到含荧光素酶报告基因的pGL2载体中,获得多个重组克隆.采用阳离子脂质体转染法将携带萤火虫荧光素酶报告基因的重组质粒和携带海肾荧光素酶报告基因的对照质粒共转染HepG2细胞,经48 h培养,用化学发光法测定细胞裂解液中荧光素酶的活性,以反映ApoAⅠ的表达水平.结果 质粒重组获得3个pGL2- ApoAⅠ-L(-2500～+289 bp)长片段质粒和3个pGL2- ApoAⅠ-S(-145～+289 bp)短片段质粒,分别含AA/CC、GG/TT及GG/CC 3种基因型.荧光素酶报告基因活性显示: ApoAⅠ AA/CC或GG/TT基因型携带者引起荧光素酶相对活性明显低于GG/CC基因型者.结论 基因启动子 ApoAⅠ-75 bp G→A置换和+83 bp C→T置换对 ApoAⅠ转录活性起抑制作用,这可能是-75A和+83T等位基因携带者高密度脂蛋白血浆水平降低的原因.
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载脂蛋白AⅠ基因启动子区G→A置换及内含子ⅠC→T置换与冠心病的关联
目的探讨冠心病患者载脂蛋白(apo)AⅠ基因MspⅠ酶切位点变异频率及其对血脂水平的影响.方法应用多聚酶链反应对成都地区汉族178例正常人和118例冠心病患者apoAⅠ基因启动子(-78bp)及内含子Ⅰ(+83bp), MspⅠ限制性片段多态性进行分析.结果冠心病组及对照组apoAⅠ基因MspⅠ的多态性以G/G基因型占优势.apoAⅠ基因启动子区MspⅠ酶切位点A等位基因频率冠心病组与对照组比较有升高趋势,但无显著性差异(0.331 vs. 0.270,P=0.067),+83bp T等位基因频率冠心病组较对照组显著升高(0.072 vs. 0.034,P<0.05).在所研究对象中具有A/A基因型者血清TG水平较具有G/G基因型者显著升高(P<0.05).结论 apoAⅠ基因内含子Ⅰ(+83bp)MspⅠ酶切位点的突变与中国人冠心病有一定关联,apoAⅠ基因A/A基因型对血清甘油三酯的升高有一定影响.
