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希特林蛋白缺乏文献资料
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2例希特林(Citrin)蛋白缺乏患儿的饮食护理
总结了2例希特林蛋白缺乏患儿的饮食护理,其饮食护理的措施包括:观察并指导患儿的饮食种类及饮食结构,同时评估其生长发育情况.认为坚持无乳糖、低碳水化合物、高蛋白、高精氨酸饮食可促进希特林蛋白缺乏患儿的疾病康复.
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遗传代谢病检测在明确婴儿病理性黄疸病因中的临床观察
新生儿黄疸是常见的一种疾病,可分为生理性黄疸和病理性黄疸[1].生理性黄疸一般在婴儿出生两周内会自然消退,而病理性黄疸则持续较长时间,且有反复现象[2].引起病理性黄疸的病因多种多样,有感染性病因,如败血症、脓疱疮、肺炎、支气管炎等;遗传代谢性病因,如氨基酸代谢障碍、脂肪代谢障碍、线粒体疾病等;还有就是因为早产和母乳原因导致的病理性黄疸.其中遗传代谢病导致的病理性黄疸治疗时间较长,主要原因在于病因难以找到,尤其是因希特林蛋白缺乏导致的黄疸.而通过遗传代谢病检测可以发现患儿是否是遗传代谢病导致的黄疸,从而进行早期的干预和治疗.我院对遗传代谢病检测在确定婴儿病理性黄疸病因方面进行了探讨,现报告如下.
