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GTF2IRD1基因文献资料
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GTF2IRD1基因多态性与先天性小耳畸形发病的关系
目的 探讨GTF2 IRD1基因突变是否与先天性小耳畸形有关.方法 收集8岁左右小耳畸形患者328例(患者组)和30岁左右健康人群500例(对照组),分别采取静脉血2 ml,采用候选基因关联研究的手段对GTF2IRD1基因在328例小耳畸形患者和500例对照者中进行比较分析,揭示同源盒基因GTF2IRD1与先天性小耳畸形之间的关系.结果 通过飞行质谱法检测患者组与对照组GTF2 IRD1基因中4个位点的基因型,关联研究在小儿畸形组发现了1个和小耳畸形显著关联的位点rs13244286[Bonferroni检验P=0.0028388,比值比(OR)=1.66],其位于GTF2IRD1基因编码HLH模体的关键序列附近.采用Impute2进行基因组填充后分析,又发现3个位点(rs13246861、rs34158545和rs73137122)与小耳畸形显著相关.结论 本研究通过候选基因关联研究发现了4个可能的小耳畸形风险基因位点,证实GTF2 IRD1基因与小耳畸形显著相关.
关键词： 小耳畸形 GTF2IRD1基因 关联分析
