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先天性镫骨固定文献资料
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一个可能为X染色体显性遗传的单一镫骨畸形家系的临床研究
目的:研究一个可能为X染色体显性遗传的先天性单一镫骨畸形家系的发病机制、相关基因、听力学特点及遗传特征.方法:对所有家系成员都询问病史,进行体格、纯音测听、声阻抗等检查,部分患者还接受了高分辨率颞骨CT检查和免疫学检查;对先证者进行染色体核型分析,并实施了左耳的人工镫骨安装手术.结果:经检查可以排除综合征性耳聋.该家系连续3代以上发病,女性发病机会较男性大.患病的母亲可将致病基因传给下一代,患病的父亲则未能传给儿子.听力检查显示,他们的耳聋呈传导性,骨、气导差都≤40 dB,声阻抗检查均为A型曲线,颞骨高分辨CT可显示正常的内耳结构.在先证者的手术中发现其镫骨呈扁圆柱型且缺少足板,染色体核型分析显示核型为46,XX.结论:该家系中的患者们有着单一的先天性镫骨畸形伴固定的特征,家系分析显示为可能X染色体显性遗传.
