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新疆地区汉族和维吾尔族耳聋基因突变的比较研究
目的:分析中国新疆地区汉族和维吾尔族耳聋患者的常见耳聋基因突变,为该地区耳聋患者的临床基因诊断提供理论依据.方法:调查对象为新疆地区乌鲁木齐和库尔勒特教学校的125例耳聋患者,其中汉族64例,维吾尔族61例,听力检查全部为重度-极重度感音神经性聋.所有受检者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2全序列、包含SLC26A4IVS7-2 A>G、线粒体DNA12S rRNA1494和1555位点的突变分析.结果:新疆地区汉族耳聋患者GJB2 35 delG和 SLC26A4IVS7-2的等位基因频率分别为7.4%和10.1%,维吾尔族耳聋人群未发现GJB2 35 delG和SLC26A4IVS7-2突变,两者比较差异有统计学意义.而GJB2 235 delC、299-300 delAT及线粒体DNA A1555G、C1494T维吾尔族和汉族比较差异无统计学意义.结论:新疆地区汉族和维吾尔族GJB2 35 delG和SLC26A4IVS7-2 A>G有不同的等位基因频率,新疆地区汉族和维吾尔族常见耳聋基因突变存在异同.
