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DDX3X基因文献资料
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《Exome sequencing identifies somatic mutations of DDX3X in natural killer/T-cell lymphoma》解读——创新转化,擅用科研的临床语言
1 研究背景NK/T细胞淋巴瘤(natural killer/T-cell lymphoma,NKTCL)是一类CD56阳性/胞浆CD3阳性的淋巴细胞恶性疾病,多发生于亚洲及拉丁美洲地区,欧美国家则较为罕见[1].NKTCL原发于中线面部,以形态多样为特征,常呈血管中心性浸润,破坏血管壁并伴坏死.主要累及淋巴结外器官,其中鼻腔、鼻旁窦、鼻咽部、上腭、扁桃体、下咽部和喉部是常见的受累部位.病程后期,瘤组织会播散至皮肤、胃肠道、肝脏、肺、骨髓等处,并会出现嗜血细胞综合征和弥散性血管内凝血等全身症状.
关键词： 自然杀伤/T细胞淋巴瘤 外显子测序 DDX3X基因 -
基因型-表型关联分析在孤独症谱系障碍早期诊断的研究
目的 探讨表型和基因型分析在孤独症谱系障碍(ASD)早期诊断的临床应用.方法 对122名患者进行临床检查和评估,并利用遗传学技术对孤独症患者进行染色体核型分析和分子倒置探针技术(MIP)分析.结果 发现1例基因突变患儿,临床表型有典型孤独症症状、严重智力障碍和行为问题、有肌张力低、运动发育落后病史.头颅MRI示胼胝体发育不良和侧脑室轻度增大.9号染色体发生臂间倒位,核型为46,XX,inv(9)(p12q13).患儿在孤独症易感基因DD3X3上存在一处杂合框移突变,家系验证结果显示为新发突变.结论 DDX3X是ASD易感基因,该基因变异会导致神经发育多种功能损害,且存在性别差异.ASD临床表型和遗传基因型的关联研究,为临床预警和早期诊断提供依据.
