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CRBI基因复合杂合突变文献资料
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新发现Leber先天性黑矇患者复合杂合突变位点c．1831T＞C／c．2172T＞A
目的：报告一例散发Leber先天性黑矇（LCA ）家系的致病基因复合杂合突变位点c ．1831T＞C／c ．2172T＞A。方法：收集LCA患儿临床和家系资料，采集该家系成员患儿及其父母外周静脉血，提取基因组DNA ，先行目标区域捕获测序筛查已知的眼科遗传病相关基因，再利用生物信息学分析获取候选基因，后经Sanger法测序验证及对突变位点进行分子生物信息学分析。结果：高通量测序筛查结果证实患儿C RB I基因上存在复合杂合突变（c ．1831T＞C ，p ．S611P；c ．2172T＞ A ，p ．Y724X）。c ．2172T＞ A 为无义突变，具有明显的致病性。Anthe＿2000软件分析 p ．S611P 突变未引起蛋白二级结构和疏水性明显变化。结论：CRBI 基因的复合杂合突变（c ．1831T＞C ，c ．2172T＞A）可能导致LCA8型的发生。
关键词： Leber先天性黑矇 CRBI基因复合杂合突变
