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囊性纤维化的诊断与治疗进展
囊性纤维化(CF)是多系统受累的遗传性疾病,主要由囊性纤维化跨膜转导调节蛋白基因突变所致.该病的防治关键在于早期诊断、早期治疗.随着分子遗传学的发展,CF的检出率大大提高,甚至新生儿期就可以做出诊断.新近研发的药物和综合治疗方法极大地延长了患者的生存时间,对该病也有了新的认识,为本病的早期诊断和治疗提供了可能.现对CF的诊断方法和治疗进展作一综述.
关键词: 囊性纤维化 基因诊断 囊性纤维化跨膜转导调节蛋白 汗液试验