首页 > 文献资料
-
左乙拉西坦治疗儿童失神癫(癎)的疗效
目的 探讨左乙拉西坦(LEV)治疗儿童失神癫(癎)(CAE)的疗效.方法 选择2008年1月-2010年12月于本院诊治的CAE患儿65例.男35例,女30例；就诊年龄5～14(7.8±3.5)岁.发病年龄3～12(7.1±3.0)岁.病程为1个月～4.3 a[(12.2±9.8)个月].随机分为LEV组(33例)和丙戊酸钠(VPA)组(32例).分别接受LEV及VPA治疗,LEV开始剂量为10 mg·kg-1·d-1,每周加量1次,逐渐加量至20～30 mg· kg-1·d-1,大剂量40mg·kg-1·d-1.VPA治疗剂量为15 ～40 mg·kg-1·d-1,血药质量浓度控制在50～100mg· L-1.治疗期均为24周,观察2组发作控制的效果和药物不良反应.结果 LEV组9例(27.2％)完全控制,15例(45.5％)部分控制,总有效率72.7％；VPA组11例(34.4％)完全控制,15例(46.9％)部分控制,总有效率81.3％.2组总有效率比较差异无统计学意义(P＞0.05).2组均未出现不能耐受而中断治疗的病例,LEV组不良反应轻微,3例诉头晕,2例出现困倦、乏力；VPA组不良反应较多,5例患儿体质量明显增加,4例学习成绩明显下降.结论 LEV对大部分CAE疗效满意,且不良反应小.
-
儿童失神癫(癎)GABRG2基因突变筛查
目的 对有热性惊厥(FS)和(或)癫(癎)家族史的儿童失神癫(癎)(CAE)患儿进行γ氨基丁酸A(GABAA)受体γ2亚单位基因(GABRG2)进行突变筛查,探讨GABRG2基因是否是CAE的易感基因.方法 收集30例有PS和(或)癫(癎)家族史的CAE患儿(男17例,女13例;发病年龄3岁～10岁6个月)的家系资料,采集患儿及患儿父母的外周血并抽提DNA,采用PCR和DNA直接测序法对其GABRG2基因进行突变筛查.结果 30例有FS和(或)癫(癎)家族史的患儿家系中,共有71例受累者.其中仅表现为FS 16例,CAE 30例(其中6例有FS病史,12例有PS家族史,15例有癫(癎)家族史,3例同时有FS和癫(癎)家族史),失神发作7例(其中3例失神发作前有FS病史),分类不明的癫(癎)18例.30例CAE患儿均未发现GABRG2基因突变,但发现4个单核苷酸多态性(SNP),其中315T>C、208T>C和588C>T为已知的SNP,IVS+8C>A为新发现的SNP.结论 有FS和(或)癫(癎)家族史的CAE患儿,GABRG2基因不是其主要易感基因.
-
失神癫(癎)患儿的认知特征
目的 探讨失神癫(癎)(CAE)患儿的认知特征.方法 对20例CAE患儿和20例年龄、性别、身高和体质量及家庭经济文化背景相匹配的同期健康体检儿童进行中国修订韦氏儿童智力量表(C-WISC)测试,对测试结果进行对比分析,比较CAE患儿与健康对照组儿童的全量表智商(FIQ)、言语智商(VIQ)、操作智商(PIQ)、c-WISC分测验的量表分及三类智力因子智商之间的差异.结果 CAE组患儿FIQ为74～119分,其中正常智力17例(85.O%),低于正常智力2例(10.0%),临界智力1例(5.0%).健康对照组儿童FIQ为91～118分,均为正常智力水平.CAE组VIQ为(93.86±13.30)分,PIQ为(90.87±17.43)分,FIQ为(91.86±14.78)分;健康对照组分别为(102.21±13.20)分、(101.15±15.28)分、(101.11±14.67)分.CAE患儿VIQ、PIQ、FIQ均低于健康对照组,但无统计学差异(Pa＞0.05).CAE组患儿C-WISC中的算术、背数、填图、木块图案、编码的量表分与健康对照组儿童比较均明显低下(Pa＜0.01),知觉组织智商、记忆/不分心智商均显著低于健康对照组(Pa＜0.01).结论 CAE患儿存在认知障碍,CAE患儿的注意力、记忆力和空间知觉能力受损.
