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全身肌肉酸胀痛文献资料
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脂质沉积性肌病的临床特点
目的 总结脂质沉积性肌病(LSM)的临床特点.方法 回顾性分析13例LSM的临床资料.结果 临床表现为双下肢近端无力及运动不耐受8例,全身肌肉酸胀痛2例,抬头困难伴咀嚼困难、双侧下肢肌肉萎缩、代谢性脑病及精神发育迟滞各1例;神经电生理分析正常2例,肌原性损害9例,神经源性损害、神经源性损害合并肌原性损害各1例;肌酸磷酸激酶升高13例,α-羟基丁酸脱氢酶升高12例,乳酸脱氢酶升高10例,肌酸激酶同工酶升高6例.光镜下HE染色可见大量含有筛孔样空泡的肌纤维,轻度患者肌纤维大小基本一致,其中3例为中重度患,可见大小不等、变性、坏死的肌纤维;油红O染色显示I型纤维中脂质颗粒明显增多;高碘酸Schiff反应染色均阴性.电镜下肌细胞的大小及形态基本一致,大部分肌细胞的肌膜下、核旁、肌原纤维间可见大量脂滴沉积,脂滴呈“串珠”状排列或堆积;肌细胞间隙无明显增宽,肌细胞内线粒体、糖原无明显增多,未见炎症细胞浸润.结论LSM临床表现为明显的肌无力或疼痛、肌电图正常或异常、血清肌酶谱升高等,结合肌肉活检光镜及电镜检查有利于LSM的早期诊断及鉴别诊断.
