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Prader-Willi综合征患儿下丘脑-垂体-靶腺轴功能及代谢的改变
目的 探讨Prader-Willi综合征(Pws)患儿的下丘脑-垂体-靶腺轴及代谢特点.方法 选取2012年9月至2016年6月山东大学附属省立医院儿科内分泌门诊及病房经基因检测确诊的PWS患儿17例(PWS组),同期健康查体儿童35例(正常对照组),检测两组垂体-靶腺激素水平及相关代谢指标,运用t检验、Mann-Whitney U检验等对数据进行分析.PWS组14例行生长激素刺激试验和促性腺激素释放激素刺激试验.结果 PWS组身高标准差积分(HtSDS)值为-0.47±1.20,体质量均大于中国同性别同年龄第90百分位,体质量指数(BMI)为(32.7±7.4) kg/m2,均大于中国同性别同年龄第97百分位.PWS组空腹生长激素、胰岛素样生长因子1(IGF-1)、游离甲状腺素均小于正常对照组(P＜0.05).PWS组1例游离甲状腺素＜11.5 pmol/L.PWS组生长激素刺激试验示生长激素缺乏.促性腺激素释放激素刺激试验示12例促黄体生长素峰值＜2.8 mlU/mL.PWS组总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯、载脂蛋白B、糖化血红蛋白、稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、胰岛素、C肽均大于正常对照组(P＜0.05).2例诊断为2型糖尿病.结论 PWS患儿存在生长激素缺乏、糖代谢及脂代谢异常,部分PWS患儿表现为低促性腺激素性性功能低下和中枢性甲状腺功能低下,早期监测有助于早期诊断和治疗.
