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单核苷酸多态微阵列技术在早期自然流产组织中的应用
目的 探讨单核苷酸多态(SNP)微阵列技术在早期自然流产中的应用意义及染色体异常与早期自然流产的关系.方法 收集早孕期自然流产胚胎绒毛样本75例,用S N P微阵列技术对其进行检测,并用标记着丝粒的16/22号染色体的荧光原位杂交(FISH)探针验证SNP微阵列技术检测结果为16/22号染色体三体及其相关嵌合体的可靠性.分析流产胚胎核型异常与年龄、流产次数的关系.结果 75例早期自然流产绒毛检测成功率为100％,共检测出46例异常样本(61.3％).数目异常30例(40％),结构异常5例(6.7％).11例嵌合体(14.7％).30例数目异常中非整倍体28例,2例三倍体.FISH技术验证的16/22号三体及相关嵌合体与SNP全基因组染色体微阵列技术结果均一致.统计得出高年龄组流产胚胎染色体异常率显著高于低年龄组(P=0.019).但初次流产与复发性流产染色体异常率无显著差异(P=0.281).结论 染色体异常是造成早期自然流产主要的原因,主要为数目异常,结构异常所占比例少.高龄孕妇流产胚胎染色体异常率高于低龄组,初次流产与复发性流产患者胚胎染色体异常率无显著差异.SNP染色体微阵列技术不仅能检测出染色体数目异常、大片断的结构异常,还能检测出微小的缺失重复,能全面的了解早期自然流产的染色体异常状况,对指导再次生育评估风险具有重要的意义.
关键词： 单核苷酸多态微阵列 染色体数目/结构异常 微缺失/重复 荧光原位杂交 -
单核苷酸多态性微阵列芯片技术在生长迟缓患儿遗传学检查中的应用
目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)在生长迟缓患儿遗传学检查中的应用价值.方法 对181例生长迟缓的患儿,采用Illumina Human Cyto SNP 12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测,结合查询国际病理性CNVs数据库(ClinGen、ClinVar、DECIPHER、OMIM)、正常人基因组变异数据库(Database of Genomic Variants,DGV)以及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析.结果 共检出47例变异阳性患儿,检出率约26％,其中包括已知的微缺失/重复综合征12例(占26％)、明确致病的CNVs(非综合征)10例(21％)、染色体数目异常3例(6％)、染色体非平衡易位3例(6％)、致病性嵌合4例(9％)、临床意义不明的CNVs 15例(32％).剔除染色体水平明显可见的数目与结构异常后,共检出15例小于5 Mb的明确致病性CNVs,这是常规染色体核型分析所无法检出的.此外,还检出3例包含已知或预测为印迹基因的杂合性丢失(loss of heterozygosity,LOH)患儿以及2例亲本可能存在血缘关系的患儿.结论 SNP-array技术具有分辨率高、准确性好等优点,是生长迟缓患儿遗传学诊断的有力工具.
关键词： 生长迟缓 拷贝数变异 微缺失/重复 单核苷酸多态性微阵列芯片
