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多发性脂囊瘤家系角蛋白17基因突变的研究
目的:检测一多发性脂囊瘤(SM)患者家系基因突变.方法:应用聚合酶链反应(PCR)扩增患者外周血基因组DNA KRT17基因的所有8个外显子及邻近内含子区域,对其产物直接测序和序列分析基因突变.结果:该家系6位患者KRT17基因4号外显子区域及相邻内含子区域检测到3个多态性位点,在热点突变区域及其他外显子区域均未检测到致病基因突变.结论:角蛋白17基因编码区域的变异不是引起此SM家系的致病基因突变,提示SM可能具有遗传异质性.
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多发性脂囊瘤一家系KRT17基因的突变研究
目的: 研究一中国汉族人多发性脂囊瘤(SM)家系KRT17基因的突变情况,了解SM和KRT17基因异常的关系.方法: 采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的KRT17基因第1号外显子,并对PCR产物进行序列分析.结果: 该家系中有5例患者KRT17基因的1号外显子第281位碱基鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)所替代,导致第94位的精氨酸被组氨酸取代(R94H),而该家系中有2名正常人及与该家系无关的100名正常人中未发现此突变.结论: 首次报道在中国汉族人SM家系中发现KRT17基因的错义突变c.281G>A(p.R94H),该突变为本研究中所有患者的致病突变.
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先天性厚甲症Ⅱ型一家系KRT17基因突变研究
目的 研究1个先天性厚甲症Ⅱ型家系的基因突变情况.方法 收集该家系的详细临床资料,外周血提取基因组DNA,PCR扩增KRT17热点突变区,通过PCR扩增产物直接测序方法对该家系患者、正常成员和100名无亲缘关系的正常人进行KRT17基因突变检测.结果 在该家系患者KRT17基因的第1外显子上发现了1个错义突变(296 T→C),导致KRT17的1A区亮氨酸由脯氨酸替代(L99P),而家系中正常成员和家系外100名正常对照中均未能发现该突变.结论 该家系患者的临床表现为KRT17发生突变(L99P)所致,结合文献复习证实部分PC-Ⅱ家系基因型与表现型之间存在一定相关性.
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与KRT17基因突变相关的多发性脂囊瘤家系1例
患者男,38岁.胸部、腋窝丘疹、结节6年.其父亲及儿子同患此病.皮损组织病理示:真皮内可见多个腺囊样结构,囊壁由数层鳞状上皮细胞组成,壁内面为一层嗜伊红性均质化角质层.遗传学检测:发现一KRT17基因突变位点c.280C＞T.
