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精神分裂症患者外周血中RTN4基因的mRNA表达研究
目的 检测精神分裂症患者外周血中髓鞘相关抑制因子(RTN4)基因的信使核糖核酸(mRNA)表达量,研究其与临床症状间的关系.方法 对44例精神分裂症患者(患者组)和37例社区正常人群(对照组)的外周肘静脉采血2～3ml,提取总RNA,制备cDNA,比较两组RTN4基因的mRNA表达水平.对患者组采用阳性和阴性综合征量表(PANSS)进行评分,两两比较阳性症状为主组、阴性症状为主组和混合症状为主组三组RTNA基因的mRNA表达水平.结果 患者组与对照组外周血中的RTN4基因表达水平存在统计学差异(P＜0.05),患者组中阳性症状为主组、阴性症状为主组、混合症状为主组,两两之间RTN4表达水平比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 RTN4基因的mRNA表达量与精神分裂症之间存在着相关性,可为今后进一步了解精神分裂症的发病机制及诊断治疗等方面提供依据.
关键词： RTN4基因 精神分裂症 信使核糖核酸(mRNA) -
广西壮族人群RTN4基因多态性及其单倍型与鼻咽癌易感性的关系
目的 研究广西壮族人群RTN4基因多态性及其单倍型与鼻咽癌易感性之间的关系.方法 运用DNA测序法和单碱基延伸PCR技术,检测广西壮族人群200例确诊为鼻咽癌患者(鼻咽癌组)和200例健康查体者(对照组)的RTN4基因rs2588510和rs1348528位点基因型,并分析RTN4基因的等位基因和单倍型频率.结果 RTN4基因多态性rs2588510和rs1348528位点在对照组和鼻咽癌组中的基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义.而两个位点在对照组和鼻咽癌组中单倍型CG频率分别为27.5％和34.8％,单倍型TA频率分别为0.7％和3.0％,鼻咽癌组单倍型CG和TA频率的分布差异显著高于对照组(P=0.007,OR=2.05,95％CI:1.21～3.46;P=0.001,OR=6.48,95％CI:1.69～24.9).结论 RTN4基因多态性rs2588510和rs1348528位点的单倍型CG和TA可增加广西壮族人群个体鼻咽癌易感性.
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RTN4基因rs2864052和rs6545468与广西壮族人群鼻咽癌易感性相关研究
目的:研究RTN4多态性rs2864052和rs6545468位点及其单倍型与广西壮族人群鼻咽癌易感性相关关系.方法:运用单碱基延伸PCR技术和DNA测序法对广西壮族282例鼻咽癌患者(鼻咽癌组)和199例健康体检者(对照组)的RTN4基因rs2864052和rs6545468位点进行基因分型,并分析RTN4基因的单倍型频率.结果:RTN4基因rs2864052存在AA、GA、GG三种基因型和A、G等位基因,其在鼻咽癌组与对照组中的基因型、等位基因频率的分布差异无统计学意义;rs6545468位点存在CC、GC、GG三种基因型和C、G等位基因,其在鼻咽癌组与对照组中的基因型、等位基因频率的分布差异亦无统计学意义.但单倍型分析发现鼻咽癌组单倍型AG频率显著低于对照组(P=0.004,OR=0.14,95％CI为0.31-0.68).结论:RTN4基因多态性rs2864052和rs6545468位点的单倍型AG可降低广西壮族人群个体鼻咽癌易感性.
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RTN4基因外显子区拷贝数变异与鼻咽癌的相关性研究
目的 探讨RTN4基因(54972187-55137831)外显子区9个目的片段拷贝数变异(copy number variant,CNV)与鼻咽癌的相关性研究.方法 采用多重基因拷贝数检测技术(AccuCopyTM)对179例鼻咽癌样本和200例健康体检者样本进行RTN4基因外显子区9个目的片段拷贝数检测,观察两组样本基因拷贝数变异情况,运用数理统计比较两组拷贝数分布的差异性.结果 鼻咽癌患者和健康体检者的RTN4基因外显子区的拷贝数主要以2个拷贝为主,经分析发现这两组的拷贝数比较差异无统计学意义(P均>0.05).结论 RTN4基因(54972187-55137831)外显子区拷贝数变异可能与鼻咽癌发生发展无相关性.
