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颈项透明膜厚度文献资料
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13042例孕妇早期产前筛查的研究分析
目的:评价孕早期唐氏综合征血清学筛查在产前诊断中的作用,降低染色体异常胎儿出生率.方法:取孕11～13+6周孕妇13042例,时间分辨荧光免疫术检测13042例单胎孕妇外周血妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(β-HCG)含量,综合超声测量胎儿颈项透明膜厚度(NT)及孕妇年龄、体质量和孕周,Life-Cycle4.0软件计算胎儿患21三体和18三体的风险率.高风险者进一步行绒毛或羊水细胞染色体核型分析.结果:13042例病例中,唐筛阳性373例(3.00％).早筛21三体阳性PAPPA平均MoM值为0.98,游离β-HCG平均MoM值为2.218,NT平均MoM值2.56;18三体阳性PAPPA平均MoM值为0.647,游离β-HCG平均MoM值1.847,NT平均MoM值3.07.早期唐筛阳性孕妇中,行绒毛活检或羊膜腔穿刺术染色体核型分析248例(占66.5％),发现染色体异常58例(占23.4％),其中21三体30例,18三体7例,13三体3例,性染色体异常8例,嵌合体7例,多倍体3例.≥35岁和<35岁患者早期筛查的真阳性率分别为14.8％和34.9％.结论:孕早期血清学筛查能有效筛查出染色体异常胎儿,降低了出生缺陷发病率,对于年龄<35岁的孕妇应作为常规筛查.
关键词： 孕早期筛查 妊娠相关蛋白 游离人绒毛膜促性腺激素 颈项透明膜厚度 染色体核型
