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人尿酸盐阴离子转运蛋白1文献资料
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hURAT1基因多态性与急性痛风性关节炎湿热证型的相关性研究
目的：研究人尿酸盐阴离子蛋白1（hURAT1）基因启动子区单核苷酸多态性（SNP）与急性痛风性关节炎湿热证型的相关性。方法：临床筛选痛风性关节炎急性期发作患者110例，对照组115例。取研究对象外周抗凝血标本，通过Axygene96血基因组DNA小量制备试剂盒提取DNA，设计特异性引物，运用聚合酶链反应（ PCR）进行扩增，运用基因序列测定技术，寻找SNP及突变位点。结果：hURAT1启动子区基因rs3825018基因型及等位基因频率研究显示，rs3825018杂合突变基因型（ CT）、野生基因型（ CC）、纯和突变基因（ TT）在对照组和痛风组中的分布，分别为43.5％对27.3％，53.9％对70.0％，2.6％对2.7％，与野生基因相比，杂合突变基因型在两组中分布差异具有统计学意义（ P＝0.012）。其突变等位基因T基因频率为16.4％，低于对照组的24．3％（ P＝0.048），具有统计学差异。杂合突变基因型者患急性痛风性关节炎的风险较野生基因者降低（ OR＝0.493）。结论：人尿酸盐阴离子蛋白1（hURAT1）基因启动子区SNPs位点rs3825018与急性痛风性关节炎湿热证型密切相关。其突变性等位基因T为急性痛风性关节炎湿热证型的保护性等位基因。
关键词： 急性痛风性关节炎 湿热证型 人尿酸盐阴离子转运蛋白1 基因多态性
