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乙肝后肝硬化的家族聚集现象
回顾性分析我院2010年3月～2014年3月收治的56例乙肝后肝硬化患者的临床资料。结合患者乙肝后肝硬化家族史、乙肝病史、肝功能Chikd-Pugh分级等临床资料，分析总结乙肝后肝硬化的家族聚集现象。结果经资料分析得知，56例患者中，共有38例患者存在乙肝后肝硬化家族急剧现象，占比67.9%（38/56）。。家族聚集性肝硬化多发生在乙肝感染的基础上，临床务必给予高度重视。
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apoB基因G11039A多态性与家族聚集性脑出血的相关性研究
目的 探讨载脂蛋白B基因G11039A多态性与长沙地区汉族人群有家族聚集性脑出血的关系.方法 采集长沙地区汉族15个有家族聚集现象的脑出血家系117例成员(其中脑出血患者37例、Ⅰ级亲属33例、Ⅱ级亲属26例、Ⅲ级亲属21例)、93例散发性脑出血患者和100例正常对照者的外周血标本,运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法(Polyrnerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism,PCR-RFLP)和DNA直接测序法检测其apoB基因G11039A多态性分布;氧化酶法测定其血清甘油三酯(triglyc-erides,TG)、总胆固醇(total cholesteml,TE)、高密度脂蛋白(high density lipoprotein cholesterol,HDL)、低密度脂蛋白(low density lipoprotein cholesterol,LDL)水平,酶联免疫吸附法测定LP(a)浓度,免疫比浊法测定apoB100及apoAI浓度.结果 (1)有家族聚集现象的脑出血家系患者组及Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级家属、散发性脑出血组和对照组apoB基因G11039A多态G/A等位基因频率分别为0.973/0.027、0.985/0.015、0.981/0.019、0.976/0.024、0.978/0.022、0.985/0.015;有家族聚集现象的脑出血家系患者组及Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级亲属、散发性脑出血组apoB基因G11039A多态基因型及等位基因频率与对照组比较无显著性筹异(P0.05);(2)有家族聚集现象的脑出血家患者组、散发性脑出血组及对照组不同基因型亚组间血脂水平无显著性差异(P0.05).结论 apoB基因G11039A多态性可能与长沙地区汉族人群有家族聚集现象的脑出血无关.
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载脂蛋白B基因C7673T多态与有家族聚集现象脑出血的关系
目的 探讨载脂蛋白B基因(apolipoprotein B,apo B)C7673T多态与长沙地区汉族人群有家族聚集现象脑出血的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法和DNA直接测序法检测长沙地区汉族15个有家族聚集现象脑出血家系117名成员、93例散发脑出血患者和100名正常对照者的apoB基因C7673T多态;氧化酶法测定血清甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平,酶联免疫吸附法测定脂蛋白(a)浓度,免疫比浊法测定apoB100及apoA Ⅰ浓度.结果 (1)家系组脑出血患者组及其Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级亲属组、散发脑出血组和对照组apoB基因C7673T多态T等位基因频率分别为0.176、0.136、0.058、0.048、0.081、0.040.(2)家系组脑出血患者组及其Ⅰ级亲属组apoB基因C7673T多态T等位基因频率显著高于对照组(P＜0.01,P＜0.01),而家系组Ⅱ、Ⅲ级亲属组与对照组相比差异无统计学意义(P＞0.05);家系组脑出血患者组apoB基因C7673T多态T等位基因频率显著高于散发脑出血组(P＜0.05).(3)家系组脑出血患者组及散发脑出血组中,apoB基因C7673T多态TC基因型较CC基因型的总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇显著增高,而高密度脂蛋白胆固醇显著降低(P＜0.05),其它指标差异无统计学意义(P＞0.05).结论 apoB基因C7673T多态T等位基因可能与长沙地区汉族人群有家族聚集现象脑出血有关;apoB基因C7673T多态T等位基因可能通过改变血脂水平影响脑出血的发生发展.
