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孕早期超声检测胎儿NT厚度联合母亲血清PPAP-A、Fβ-hCG水平检测在诊断胎儿唐氏综合征中的价值
目的:探讨孕早期采用超声检测胎儿颈部透明软组织(NT)厚度联合母亲血清妊娠相关血浆蛋白 A (PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(Fβ-hCG)水平检测在诊断胎儿唐氏综合征中的价值。方法对2823例孕周在10~14周的单胎孕妇,采用超声检测胎儿 NT 厚度,生化检测母亲血清 PAPP-A、Fβ-hCG 水平;对胎儿 NT厚度,母亲血清 PAPP-A、Fβ-hCG 水平异常者进一步行产前染色体检查。将2823例孕妇按检测结果分为阴性组(胎儿唐氏综合征检测阴性)、阳性组(胎儿唐氏综合征检测阳性)与唐氏综合征组(染色体检查确诊胎儿患唐氏综合征),比较3组胎儿 NT 厚度,母亲血清 PAPP-A、Fβ-hCG 水平的差异。结果2823例孕妇中,胎儿唐氏综合征阳性31例,阳性率为1.10%;31例阳性胎儿确诊唐氏综合征2例,检出率为0.71‰(2/2823)。与阴性组、阳性组比较,唐氏综合征组孕妇血清 PAPP-A 水平显著降低(P <0.05)、Fβ-hCG 水平显著升高(P <0.05),胎儿 NT 厚度明显增厚(P <0.05)。结论在孕早期对孕妇采用超声检测胎儿 NT 厚度联合母亲血清 PPAP-A、Fβ-hCG 水平检测对诊断胎儿唐氏综合征有着积极的意义,可以减少因疾病给患者带来的身体和心理上的伤害。