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21-羟化酶缺失文献资料
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先天性肾上腺皮质增生症81例护理体会
目的 总结先天性肾上腺皮质增生症的护理要点.方法 对81例先天性肾上腺皮质增生症患儿进行病情观察和护理.结果 81例先天性肾上腺皮质增生症患儿水电解质紊乱的表现均得到纠正,未发生感染、窒息和肾上腺皮质危象.结论 对先天性肾上腺皮质增生症患儿进行早诊断、早治疗,严密观察病情变化并及时采取护理措施,可维持患儿的正常发育和生活,提高其生活质量.
关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺失 护理 -
先天性肾上腺皮质增生症的护理体会
目的:总结先天性肾上腺皮质增生症的观察要点及护理措施.方法:对8例先天性肾上腺皮质增生症患儿进行病情观察和护理.结果:8例先天性肾上腺皮质增生症患儿水电解质紊乱的表现得到纠正、未发生感染、窒息和肾上腺皮质危象.结论:对先天性肾上腺皮质增生症患儿进行及时治疗,严密观察病情变化并及时采取护理措施,对其减少并发症,促进患儿健康成长有重要意义.
关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺失 护理 -
先天性肾上腺皮质增生症的诊治进展
先天性肾上腺皮质增生症是一组因类固醇激素生物合成过程中某种酶先天性缺乏引起的常染色体隐性遗传病,临床上可表现为失盐、脱水、外生殖器性别不清、生长过速和典型的激素异常,易漏诊或误诊.常见多种酶缺陷,其中以21-羟化酶缺失症常见,占该病的90%～95%.不同类型的鉴别依赖于激素水平测定及基因型分析.目前对先天性肾上腺皮质增生症的诊断已上升到了分子水平,可直接进行基因缺陷的诊断,产前诊断和新生儿筛查方兴未艾.治疗方法除了外科手术,糖皮质激素疗法是先天性肾上腺皮质增生症的经典治疗方法 使用剂量得当与否至关重要.
关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺失 17α-羟孕酮 糖皮质激素
