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  • 伴ider(17)(q10)t(15;17)变异易位的急性早幼粒细胞白血病临床和实验特征

    作者:谢龙金;张长林;栾素清;闻芳;江梅;万腊根

    目的:报道一例初发的、伴有 ider (17)(q10)t (15;17)(q22;q21)的罕见急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)并探讨其临床和实验特征。方法在常规核型分析的基础上,应用双色双融荧光原位杂交(dual-color and dual-fusion fluorescence in situ hybridization, DCDF-FISH)和逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术进一步检测该病例的细胞遗传学异常和分子生物学异常,并结合文献分析此类少见变异易位的临床特点。结果 G显带染色体分析显示患者核型为46,XX,der(15)t(15;17)(q22;q21),ider(17)(q10)t(15;17)(q22;q21)/46,XX,t(15;17)(q22;q21)/46,XX,DCDF-FISH结果显示39%的间期细胞为典型的t(15;17)易位模式一红一绿两融合(1O1G2F),16%的间期细胞信号模式为一红一绿三融合(1O1G3F),RT-PCR结果显示PML-RARα(L型)阳性。结论 ider(17)(q10)t(15;17)异常多发生于男性患者,常伴有外周血白细胞减低,骨髓形态表现为颗粒增粗型APL特征,但是患者对全反式维甲酸(all-trans-retinoic acid,ATRA)联合化疗有效。

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