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  • ASA法测定细胞色素P450 2D6酶缺陷等位基因CYP2D6E

    作者:陈枢青;赵鲁杭;孙红颖;Peter J Wedlund

    目的:建立细胞色素P450 2D6(CYP2D6)第3023位A→C突变造成CYP2D6酶活性缺陷的等位基因CYP2D6E的测定方法.方法:利用等位基因特异扩增法(ASA)为基本原理,设计两对引物分别扩增野生型等位基因和突变型等位基因.结果:经396例测定,发现2例CYP2D6E与CYP2D6B的异突变型纯合子,其表现型均为慢代谢者.阳性对照说明本法重复性好,阴性对照显示本法无污染问题.结论:本法比PCR-RFLP法更为快捷、更少污染.对CYP2D6E的测定有助于准确预测CYP2D6表现型.

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