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一组家族遗传性疾病全基因组测序的分析报告
目的:临床上发现一组特殊病例,一个家族4代人中均发现有同一种神经肌肉性疾病的患者,症状具体表现为上肢肘关节有不同程度的伸直受限,下肢踝关节似马蹄样畸形,足部高弓畸形、无明显内翻内收现象.本研究拟通过全基因组测序,探讨其发病的致病基因及分子机制.方法:利用高通量测序技术,分别对患儿、具有相似症状的患儿父亲及健康母亲的血液样本进行全基因组测序.利用生物信息学分析筛选疾病相关基因突变,并进一步收集该家族中的其他患病及健康成员的血液样本,利用PCR技术进行验证.结果:生物信息学分析发现一系列突变基因,包括ANXA3基因突变[chr4,c.C820T (p.R274*)]、ATP6V1 E2基因突变[chr2,c.G136A (p.V46M)]和HIST1H3A基因突变[chr6,c.C205T(p.Q69*)]等.基于家族更多成员血液样本的PCR实验结果进一步证实,ANXA3为该疾病潜在的致病基因,突变可导致其蛋白质高级结构的改变,可能与该疾病发生有关.结论:本研究为从分子水平上了解该家族遗传性疾病的发生提供了一定的理论参考.
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遗传性心脏传导阻滞一家系
目的 分析一家系心脏传导阻滞患者的临床与心电表现,探讨其可能的发病机制.方法 对一心脏传导阻滞家系进行调查,并分析临床及体表心电图特征和His束电图. 结果 此家系62人,直接接受调查的35人中有18人发病,为常染色体显性遗传.表现为完全性右束支传导阻滞6例[其中1例演变为Ⅲ度房室传导阻滞(AVB)]、Ⅰ度AVB 5例(其中1例演变为Ⅲ度AVB,2例His束电图检查AH间期延长)、左后分支阻滞4例、左前分支阻滞1例、Ⅱ度窦房阻滞和窦性心动过缓各1例.家系中另有5例猝死.有3例40岁以上的患者(其ECG表现为心脏传导阻滞)以前未作检查,不知道何时患病,其余均在40岁之前出现心脏传导阻滞.2例超声心动图示心房扩大,其余患者超声心动图均正常.2例Ⅲ度AVB植入心脏起搏器治疗.结论 该家系诊断Lenegre病.但7例心电图特征提示Lenegre病可能存在第三型,即初发病部位在心房内传导系统,以后病变逐步沿心脏特殊传导系统向His束发展,并演变为Ⅲ度AVB.
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扩张型心肌病合并心房静止与传导阻滞一家系
目的 分析一家系扩张型心肌病(DCM)合并心房静止与传导阻滞患者的临床与心电表现,探讨其可能的发病机制.方法 对一DCM合并心房静止与传导阻滞家系进行调查,并分析体表心电图及食管和心腔内电图.结果 该家系3例患病(先证者,以及其姐和其兄),其母50岁猝死.2例表现为全心房静止,1例为部分心房静止,并合并左前分支和不完全性右束支阻滞,超声心动图示心房无收缩、房室扩大.2例因心房不能起搏,改为置入VVI起搏器,1例直接行VVI起搏.结论 该家系符合遗传性DCM合并传导系统疾病的诊断.
