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CHILD综合征文献资料
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CHILD综合征的临床、病理及免疫组化特征
患者女,9岁.左侧躯体皮肤红色斑丘疹、斑块伴左下肢畸形9年就诊.体检:患者跛行左下肢较右侧明显短小,左足2、3、4趾畸形.左侧肢体肌张力下降,肌力较对侧弱.皮肤科检查:左侧后颈部、臀部、会阴部、小腿、足部明显红色肥厚性斑块.皮损组织病理检查:表皮角化过度,真皮乳头少量泡沫细胞浸润,真皮浅层灶性淋巴细胞和浆细胞浸润.免疫组化检查:真皮乳头泡沫细胞CD68、CD163强阳性,但不表达S100.诊断为CHILD综合征.
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CHILD综合征的研究进展
CHILD 综合征(congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects syndrome,CHILD syndrome)是一种罕见的 X 连锁显性遗传、男性致死的多系统疾病,以先天性偏侧发育不良、鱼鳞病样痣及肢体缺陷为主要临床表现,其致病基因还原性辅酶Ⅱ类固醇脱氢酶样蛋白基因定位于染色体 Xq28。该基因的突变将引起3β-羟基类固醇脱氢酶功能丧失,影响胆固醇的合成而致病。近年来关于 CHILD 综合征的研究取得了新的进展,在治疗方面尤为显著,作者就该病在临床、病理、病因、发病机制、诊断、鉴别诊断及治疗等方面的研究进展作一综述。
